癫痫心肌梗塞：凶手是谁？

痉挛突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病人用到的一种非创伤普遍性、非丧命、非痉挛持续平衡状态且法医确定无导致死亡确切疾病突然的发生意外死亡。尽管人们开始倚重SUDEP及其也许相关危险状况，但是现在对于SUDEP原因仍不说明。

视频测量仪器 (Video-EEG) 监测到痉挛病人发作时肺部心跳中止，临床研究医生也观察到强直－阵挛发作时病人肺部心率血压均诱发，即中枢普遍性肺部暂停、情况严重心动过缓、瞳孔散大，这些也许引发病人用到终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，痉挛发作时导致脊柱肺部新功能改变机制也许与SUDEP相关。

先天普遍性中枢普遍性肺摇动缺乏综合征(CCHS)是一种染病普遍性的神经系统新功能诱发，临床研究主要特征是肺摇动缺乏以及睡眠中对低氧、高碳酸果糖敏感普遍性回升。研究工作报道学龄前CCHS病人较慢普遍性心律失常遭遇率很高，部分学龄前CCHS病人需重新安装脊柱起搏器以防治脊柱骤停的遭遇。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B基因基因相关，其中以PHOX2B基因的羧酸重复周边诱发扩增最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等证实PHOX2B基因的羧酸重复周边诱发扩增可引发夜间摇动缺乏及痉挛的用到。由此推测PHOX2B基因基因也许通过导致脊柱肺部新功能诱发从而引发SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚人类学家对PHOX2B基因基因及痉挛突发关系进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已发表在NeurologyMagazine上。

该项研究工作共纳入68名痉挛突发病人，并对这68名病人进行PHOX2B基因编码序列侦测。结果显示该68名病人；还有5名病人存在PHOX2B基因基因，只有1名病人为羧酸重复周边15个碱基缺失，另外4名病人均为为同义基因，PHOX2B基因在羧酸重复周边诱发扩增或点基因未侦测到。

该项研究工作查看PHOX2B基因基因也许并不是SUDEP的常见危险状况，因此SUDEP疾病仍需更进一步研究工作。

查看信源重定向

撰稿： neurowj