三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷性疾病

脑部降解紊乱的机制与症状有用，由于许多难题即使如此推断出，所以治疗法较为困难。经常性情况下，是脑部能量降解的主要精制。1型式组氨酸有缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1等位基因的突变，终于导致脑部内渗出减少。

G1D常发挥为猝死猝死与脑部电图棘波。比如说的是，在G1D活体模型式中会，G1D一复刻版最重要神经功能有缺陷，常独立于微血管相关的GLUT1组氨酸妨碍，而增加脑部组织内浓度可以过重症状。所作指出这些发现或许与本能G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脑部流入或透过合理替代基团的治疗法原理。

迄今为止常用G1D的猝死肉类疗法，仅能过重2/3病人的运动妨碍或猝死猝死，而且并非普遍环境温度。有深入研究表明，与生酮肉类治疗法方式则相反的，如三庚酸酰等营养物质或许会通过回补反应，缺少TCA（三羧酸循环）的中会间有机体，从而起作用。

因此来自休斯敦大学西医学中会心的深入研究者们，进一步开展非商业性、开放标签复刻版的临床深入研究，对三庚酸酰治疗法原理透过风险评估。深入研究结果在线发表于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共扩及14名未接受生酮肉类治疗法的1型式组氨酸有缺陷综合征的儿童与。制裁策略为，在受测者日常肉类中会缺少食品级三庚酸酰。

由于大多猝死猝死不明显，病人或亲人的仿佛所能常用风险评估。因此，深入研究者可用表征脑部电图、神经心理学家、体液分析、脑部新陈降解的核磁共振检查等策略。

深入研究表明，1名受测者（7%）不会显现出来棘波；而其他受测者在应用三庚酸酰后，棘波降幅达70%，大部分病人神经心理发挥以及脑部新陈降解增加。11名病人（78%），长期可用三庚酸脂后未显现出来抗抑郁药。3名受测者（21%）发挥为胃肠道症状，1（7%）名受测者治疗法中会断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能产生利于负面影响。另外，深入研究的判读衡量可以构成一个最重要的框架，来风险评估降解性脑部病（中会间降解有机体妨碍）的治疗法原理。

查看数据压缩地址

编辑： neuro207