早发型癫痫脑病的遗传物质检测

发生地新生儿期或婴儿更早的早短裙脑瘤脑病才会导致严重的认知原发性和国家主义发育障碍，我们往往把它归咎于频繁发生的脑瘤发病或发病间期脑瘤样文艺活动[1]。对于这类疾病的指标检验，除了大脑构件持续性、先天性代谢持续性的清理外，性状检测已成为一项重要的检验工具[2]。

如今，早短裙脑瘤脑病的疾病寻找已扩展到高通量性状测序、性状面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、脑瘤发病症状学和脑电图核对可以帮助辨别特定的脑瘤综合征，以及提示近似于的性状检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210