三庚酸酯或可治疗1型转运体有缺陷综合征

脑代谢物紊乱的程序与症状精细，由于许多问题一直相符，所以病患较为困难。正经常情况下，是脑能量代谢物的主要原料。1型转运体缺陷遗传性（G1D）由于SLC2A1基因的突变，再次导致脑内除去减少。

G1D经常观感为癫痫发烧与脑细胞棘波。值得注意的是，在G1D血清模型之中，G1D一第一部不可或缺神经元功能缺陷，经常独立于血脑屏障相关的GLUT1转运体身心，而增加脑组织内浓度可以减轻症状。所写指出这些发现显然与有机体G1D疾病相关，因此可以试图发展强化脑流入或提供有效替代底物的病患作法。

目前用以G1D的癫痫饮食疗法，仅能减轻2/3患者的运动身心或癫痫发烧，而且并非值得注意耐受性。有研究者标示出，与生酮饮食病患方式显然的，如三庚酸胺等营养物质显然会通过回补重排，必需TCA（三羧酸循环）的之上方衍生物，从而起作用。

因此来自新墨西哥大学西南医学之中心的研究者者们，更进一步开展非商业性、开放标签第一部的临床研究者，对三庚酸胺病患作法进行评估。研究者结果在线刊发于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究者总计纳入14名未接受生酮饮食病患的1型转运体缺陷遗传性的青少年与。干预作法为，在测试者日经常饮食之中必需食品级三庚酸胺。

由于大多癫痫发烧不明显，患者或亲属的感觉不太可能用以评估。因此，研究者者使用定量脑细胞、神经元认知科学、肠道数据分析、脑阈值的核磁总计振检查等作法。

研究者标示出，1名测试者（7%）并未出现棘波；而其他测试者在应用三庚酸胺后，棘波百分点达70%，大部分患者神经元心理观感以及脑阈值增加。11名患者（78%），长期使用三庚酸锯后未出现副作用。3名测试者（21%）观感为胃肠道症状，1（7%）名测试者病患之中断。

结果提示，三庚酸锯可以对G1D患者的主要神经元功能诱发有利影响。另外，研究者的观察加权可以连在一起一个不可或缺的框架，来评估代谢物性脑病（之上方代谢物衍生物身心）的病患作法。

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编辑： neuro207