个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 名誉教授等人引述了一例典改进型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典改进型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

传染病引介

患者**，16 岁，显现出来顺利完成性本质能力下滑和行为忽略 5 年，而后显现出来胸部强直-阵挛和关节阵挛难治性中风，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着健康状况进展又显现出来小脑性共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹患上中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括乳酸、眼底定期检查、脑神经影像学及肾脏，其结果示正经常。

肌肤解剖（如下图所示）定时关节上皮线粒体和汗疣毛细管线粒体高碘酸希夫染料阳性的线粒体内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典改进型忽略。

图 1. 肌肤解剖中拉福拉小体。A：腋区肌肤解剖组织药理学定期检查定时圆锥形或椭圆锥形的内膜内高碘酸–希夫染料阳性，关节上皮线粒体和疣馒头线粒体抗麦芽糖包裹体，即拉福拉小体（如图圆点所示），高碘酸希夫染料阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆点所示）定时高碘酸希夫染料点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个已知遗传物质型引起的一种活埋性经常染料体隐性遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号染料体，这两个遗传物质分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质质；EPM2B，字符 malin 蛋白质。

一般而言 12-17 岁起病，胃癌前一般没有精神发育异经常，胃癌后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛经常由于暗诱因或者结构上感觉的冲动所抑制，患者经常同时浸润共济失调、人格障碍、痴呆等症状，大多患者胃癌后 10 月内死亡。

该病应与引起顺利完成性关节阵挛中风的其他疾病顺利完成鉴定诊断，其中最相似的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性中风伴破碎红纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 改进型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对放射治疗，临床主要是对症支持放射治疗。

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编辑： 程培训